Red Otri de Andalucía. Tag: genotipado polimorfismo genético -1131T C. localhost Red Otri de Andalucía. Ofertas, Proyectos, Patentes, Spin offs es-es Conjunto de Cebadores, Sondas, Procedimiento y Kit para el Genotipado del Polimorfismo Genético -1131T/C del Gen APO A5 localhost/patentes/conjunto-de-cebadores-sondas-procedimiento-y-kit-p/ <img style="float: left;padding-right: 10px;padding-bottom:10px;" src="localhost/static/photologue/photos/cache/ATEROMA_detail.jpg" alt="cebadores" title="cebadores" />La apolipoprote&iacute;na A5 es uno de los componentes proteicos de los quilomicrones, lipoprote&iacute;nas de muy baja densidad (VLDL) y de alta densidad (HDL). Diferentes estudios han demostrado que es un potente modulador de los niveles plasm&aacute;ticos de triglic&eacute;ridos, considerados un factor independiente de riesgo vascular. Desde el descubrimiento del gen en el a&ntilde;o 2000 se han descrito numerosas mutaciones y polimorfismos, algunos de ellos asociados a dislipemia y tambi&eacute;n a mayor riesgo de sufrir enfermedades vasculares. Este es el caso del polimorfismo -1131T/C. No obstante, los m&eacute;todos de genotipado conocidos presentan una serie de inconvenientes que son parcial o completamente solventados por la presente invenci&oacute;n, referida a un conjunto de cebadores, sondas, procedimiento y kit para el genotipado de polimorfismos gen&eacute;ticos, m&aacute;s concretamente para el genotipado del polimorfismo gen&eacute;tico -1131T/C del gen APO A5. El fundamento b&aacute;sico de la presente invenci&oacute;n consiste en una &uacute;nica reacci&oacute;n de PCR en la que se aprovecha la actividad 5' exonucleasa del enzima Taq polimerasa. En la reacci&oacute;n de PCR est&aacute;n presentes cuatro oligonucle&oacute;tidos: dos cebadores espec&iacute;ficos que flaquean el polimorfismo de inter&eacute;s y dos sondas lineales fluorog&eacute;nicas, espec&iacute;ficas de cada alelo. Estas sondas est&aacute;n marcadas en el extremo 5' con un fluorocromo de referencia, distinto para cada sonda, y una mol&eacute;cula extintora en el 3'. Cuando las sondas est&aacute;n intactas, la se&ntilde;al emitida por&nbsp; la excitaci&oacute;n del&nbsp; fluorocromo de referencia es captada por la mol&eacute;cula extintora, debido a la proximidad f&iacute;sica entre ambas, y por tanto no se detecta. La se&ntilde;al fluorescente, diferente para cada alelo, s&iacute; se detecta cuando la sonda hibrida con el alelo totalmente complementario y se libera el fluorocromo de referencia, por la actividad 5'&rarr;3' exonucleasa de la polimerasa, durante los ciclos de la reacci&oacute;n de PCR. &nbsp; APLICACIONES Los polimorfismos gen&eacute;ticos de un solo nucle&oacute;tido (en ingl&eacute;s single nucleotide polimorphisms o SNPs) son la forma m&aacute;s frecuente de variaci&oacute;n que se puede encontrar en el genoma humano. El estudio de la variabilidad gen&eacute;tica tiene repercusi&oacute;n biosanitaria puesto que el papel que se atribuye a los SNPs es, junto con distintos factores ambientales, de moduladores de la susceptibilidad individual a padecer la mayor&iacute;a de las enfermedades comunes (hipertensi&oacute;n, diabetes, obesidad, arteriosclerosis...). De este modo, el desarrollo de las t&eacute;cnicas de genotipado es un tema en auge actualmente y es el campo en el que se encuadra la invenci&oacute;n. &nbsp; VENTAJA COMPETITIVA Las principales ventajas de la presente invenci&oacute;n son: Gran rapidez que permite el genotipado a gran escala ya que la reacci&oacute;n de PCR y la detecci&oacute;n de la se&ntilde;al fluorescente son simult&aacute;neas. Asignaci&oacute;n de genotipos automatizada y obtenible de forma inmediata al finalizar la reacci&oacute;n. Gran sensibilidad que permite genotipar muestras empleando concentraciones muy bajas de ADN. Menor riesgo de contaminaci&oacute;n al tratarse de un ensayo homog&eacute;neo. 26 de octubre de 2010 localhost/patentes/conjunto-de-cebadores-sondas-procedimiento-y-kit-p/